Një trajtim i ri gjenetik për të identifikuar individët në risk të lartë për periodontit agresiv të gjeneralizuar

Nga Lara Figini

Periodontiti agresiv (AgP) është një formë e periodontitit progresiv të shpejtë dhe të rëndë. Ai verifikohet në mungesë të sëmundjeve sistemike dhe karakterizohet nga familjariteti. AgP mund të jetë në formë të lokalizuar ose në formë të gjeneralizuar.
Karakteristika dalluese e periodontitit agresiv të gjeneralizuar (GAgP) është humbja e sulmit klinik (AL) të paktën tre dhëmbë, me përjashtim të incizivëve dhe të molarëve të parë, sipas klasifikimit të sëmundjeve dhe të kushteve periodontale të International World Workshop të vitit 1999. GAgP është një etiologji multifaktoriale dhe në predispozitë gjenetike. Pikët e riskut gjenetik (GRS) është një vlerësim i kontributit kumulativ të faktorëve gjenetikë që janë në gjendje për të zhvilluar ndjeshmëri për të përcaktuar patologji.
Kjo metodë përdoret gjerësisht për të hetuar shumë sëmundje, duke përfshirë kancerin e gjirit, diabetin e tipit 2, skizofreninë dhe çrregullime të tjera psikiatriake ndërmjet të cilave sëmundja e Alzheimer.
Duke marrë parasysh familjaritetin për GAgP, GRS mund të kthehet në e dobishme për të identifikuar individët me risk të lartë.

Tipologjia e kërkimit dhe modaliteti i analizës
Në një studim rast- kontroll kinez, të publikuar në Journal of Periodontology në korrik 2020, autorët kanë zgjedhur disa gjene dhe lokuse që mund të lidhen me GAgP për të identifikuar gjenet e ndjeshmërisë së GAgP në popullsinë kineze.
335 pacientë të prekur nga periodontiti agresiv i gjeneralizuar GAgP dhe 114 kontrolle të shëndetshme janë regjistruar në studim. Kriteret e përfshirjes së pacientëve me GAgP kanë qenë si në vijim: pacientët <36 vjeç me të paktën gjashtë dhëmbë me thellësi të xhepit PD ≥5 mm dhe humbja e sulmit klinik AL ≥3 mm, me humbje evidente radiografike të kockës interproksimale dhe ngjarje të familjaritetit për periodontitin agresiv të gjeneralizuar të verifikuar nëpërmjet anamnezës familjare dhe ekzaminimin periodontal të anëtarëve të tjerë të familjes.
Kampionet e gjakut komplet janë marrë nga secili person i ekzaminuar esëll dhe ADN-ja gjenomike është ekstraktuar nga çdo kampion nëpërmjet një mini kiti sipas instruksioneve të fabrikës.
Pikësimi i riskut gjenetik të GRS është llogaritur në bazë të arritjes së niveleve të konsiderueshme të polimorfizmave me një nukleotid SNPs të gjenit kandidat (P <0,05).
Janë zbuluar SNP me variante të ndjeshmërisë për GAgP dhe janë përfshirë pra në llogaritjen për GRS. Për të llogaritur GRS janë përdorur dy trajtime: një metodë e thjeshtë e numërimit të aleleve të riskut (GRS e paponderuar [uGRS]) dhe një metodë e ponderuar (GRS e ponderuar [wGRS]). Janë kryer modele të regresionit logjistik për analizat e lidhjes ndërmjet GRS dhe riskut të GAgP.

Rezultate
Katër lokuse kanë rezultuar në mënyrë të konsiderueshme të lidhur me GAgP dhe janë:
- matrica metalo-proteinazë 8 rs11225395;
- faktori i rritjes epidermike;
- PPARa rs4253623;
- apolipoproteina E rs429358.

Çdo pikë shtesë e uGRS/wGRS ka rezultuar e lidhur me një shtim të riskut me 50%/31% për të zhvilluar GAgP pas rregullimit me anë të moshës, gjinisë dhe indeksit të masës trupore (BMI).
Pjesëmarrësit e ndarë pas analizës gjenetike në grupin me nivel të lartë të uGRS/wGRS dhe në grupin me nivel mesatar të uGRS/wGRS kanë pasur një shtim të riskut të GAgP në lidhje me pjesëmarrësit e shënuar në grupin me nivel të ulët të uGRS/wGRS pas rregullimit sipas moshës, gjinisë dhe BMI-së.

Konkluzione
Nga të dhënat e nxjerra nga ky studim, që duhet të konfirmohen me punime të tjera analoge, mund të dalim në përfundimin se pikësimi i riskut gjenetik GRS multi-lokus i bazuar në katër polimorfizma të konsiderueshme me një nukleotid mund të jetë i dobishëm për të vlerësuar predispozicionin gjenetik ndaj periodontitit agresiv të gjeneralizuar GAgP.

Implikime klinike
Pikësimi i riskut gjenetik GRS në kombinim me faktorët e riskut konvencional mund të përmirësojë në mënyrë të konsiderueshme fuqinë e identifikimit të individëve me risk të lartë të GAgP.

Për më shumë informacione:
Wenjing Li, Xian'e Wang, Yu Tian, Li Xu, Li Zhang, Dong Shi, Xianghui Feng, Ruifang Lu, Huanxin Meng. A novel multi-locus genetic risk score identifies patients with higher risk of generalized aggressive periodontitis. J Periodontol 2020 Jul;91(7):925-32.

Përktheu: Valbona Spahia